Naujos kartos žmogaus genomo tyrimo metodai

Genomas – tai visas viengubasis DNR (ar RNR) informacijos rinkinys (koduojančiosios ir nekoduojančiosios sekos), glūdintis tam tikros biologinės rūšies organizmo ląstelėje. Žmogaus genomo seką sudaro apie 3,2 mlrd. nukleotidų. Tiesioginės nukleotidų sekos nustatymui vis dar plačiai naudojamas Sanger sekoskaitos metodas, paskelbtas 1975 metais. Šiuolaikinėje genomikoje taikant naujus plataus masto žmogaus genomo sekos nustatymo metodus – naujos kartos sekoskaitos technologijas – gaunama informacija apie visą koduojančią ar visą žmogaus genomo seką vieno tyrimo metu per sąlyginai trumpą laiką. Genomo sekos duomenų analizė yra sudėtinga ir skatina kurti vis naujus bei tobulinti specifinius bioinformacinius įrankius, taikomus įvairioms sekoskaitos platformoms ir skirtingoms biologijos sritims.
Žmogaus genomo sekos analizė pateikė daug informacijos apie žmogaus genetinę įvairovę ir struktūrą, identifikuojant naujus retus ir dažnus genomo variantus. Svarbu identifikuoti genomo variantus ir jų funkcinę reikšmę bei galimus taikinius genomo redagavimo moksliniams tyrimams.